Walka z czasem trwa. Celinka Andrzejewska z Szubina nadal czeka na podanie najdroższego leku świata

W kwietniu miną trzy lata od chwili, kiedy zbiórka dla chorującej na SMA Celinki Andrzejewskiej w Szubina zakończyła się upragnionym sukcesem. Wspólnymi siłami dziesiątek tysięcy osób zebrano 9 mln zł na najdroższy lek świata - Zolgensmę. Do tej pory jednak dziewczynka nie otrzymała terapii genowej. - Niestety, ale nie mamy szczęścia - mówiła Pałukom mama dziewczynki Natalia Andrzejewska, opowiadając o przeciwnościach, które uniemożliwiają jej córeczce skuteczną walkę z chorobą. Mała szubinianka szykuje się do kolejnych badań kwalifikujących ją do podania leku. Będzie to już szóste podejście. Wykluczyć może ją nawet najbardziej niewinna infekcja.

23 stycznia Celinka Andrzejewska będzie obchodziła 4 urodziny. Kiedy pojawiła się na świecie była zdrowym dzieckiem. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Do siódmego tygodnia ruszała się jak każde zdrowe niemowlę. Po dwóch miesiącach rodzice zauważyli u córeczki niepokojące objawy. Przestała unosić nóżki. Pojawiły się też problemy z rączkami.  Po przeprowadzeniu wszelkich możliwych badań lekarze zdiagnozowali w dziewczynki rdzeniowy zanik mięśni SMA. 

W chorobie tej, z powodu wady genetycznej, obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia, następnie do zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do częściowego albo całkowitego paraliżu. Rodzice skontaktowali się z Fundacją SMA i dzięki niej Celinka tydzień później otrzymała dawkę leku spowalniającego rozwój choroby - Spinrazę Nusinersen. Lek ten, podany odpowiednio wcześnie (w siódmej dobie życia), niemal zatrzymuje postęp choroby. Dziś jej szybkie zdiagnozowanie jest możliwe ze względu na fakt, że w 2022 r. w Polsce pod kątem SMA badane są już wszystkie noworodki. Dziewczynka nie miała jednak tyle szczęścia - urodziła się zanim w szpitalach wprowadzono Program Badań Przesiewowych. Szanse na wyzdrowienie może dać jej tylko kosztowna terapia genowa.  

W czerwcu 2020 r. rozpoczął się wyścig z czasem, który trwał dziesięć miesięcy. Tyle czasu rodzice i armia Celinkowych pomagaczy potrzebowali, aby zebrać odpowiednia kwotę - 9 milionów złotych. Żeby otrzymać lek na SMA dziecko musi przejść badania, a ich wynik musi być idealny. Są ściśle określone parametry, które należy spełnić, aby mieć pewność, że podanie terapii genowej będzie w pełni bezpieczne dla życia i zdrowia. Każde uchybienie jest powodem dyskwalifikacji w podaniu lekarstwa.  W przypadku Celinki badania prowadzone są w Szpitalu Uniwersyteckim w Lublinie.

Rodzice dziewczynki mają nadzieję, że już w najbliższych tygodniach uda się jej po raz szósty od zakończenia zbiórki przystąpić do kwalifikacji - tym razem z sukcesem. W rozmowie z Pałukami Natalia Andrzejewska ze smutkiem przyznała, że jej córeczka nie ma szczęścia. Regularnie występujące u niej infekcje oraz inne zaburzenia zdrowotne skutecznie odsuwają ją od wyczekiwanego od długich miesięcy przyjęcia terapii genowej. Co więcej, mała szubinianka musi ją otrzymać zanim jej ciało osiągnie wagę 13,5 kg - w przeciwnym razie cały wysiłek poszedłby na marne. Szczęście w nieszczęściu, że obecnie Celka nadal waży ok. 12 kg. Przebyte choroby, covid, problemy żywieniowe i pobyty w szpitalu sprawiły, że zaczęła tracić na wadze. 

Natalia Andrzejewska opowiedziała nam pokrótce, jak wyglądał ostatni rok życia jej dzielnej córeczki. Nie był on łatwy dla całej rodziny i w dalszym ciągu nie jest. Czasu pozostało coraz mniej, a obawy stają się coraz większe. W marcu ubiegłego roku wydawało się, że kwalifikacja w Lublinie zakończy się pozytywnie. Dziewczynka pomyślnie przeszła wszystkie badania i procedury, została już nawet przyjęta na oddział. Wyniki kontrolnego RTG, na którym uwidoczniła się zmiana na płucach, sprawiły, że dziewczynka musiała po raz kolejny wrócić do domu. W efekcie dalszej diagnozy na oddziale pulmonologicznym w Bydgoszczy zmiana została operacyjnie usunięta. W kolejnych miesiącach Celinka poddana została zabiegowi laparoskopowej fundoplikacji w związku z chorobą refluksową. Kiedy w pełni doszła do siebie, we wrześniu mama dziewczynki zaczęła po raz kolejny starać się o umówienie jej na kwalifikację przed podaniem leku. Tym razem w jednym ze szpitali w regionie, żeby skrócić dystans do oddalonej o ponad 500 km od Szubina kliniki w Lublinie. Od września 2022 r. lek Zolgensma zaczął być refundowany dla noworodków i niemowląt do 6. miesiąca życia i podawany m.in. w szpitalach wojewódzkich. Ostatecznie jednak próba nie doszła do skutku. Kolejne tygodnie przynosiły nowe wyzwania i komplikacje. Celinkę dopadła m.in. infekcja krtani. - U nas notorycznie coś się dzieje. Albo większy, albo mniejszy problem. Gdybym chciała podsumować to, że do tej pory nam się nie udało powiedziałabym, że nam brakuje szczęścia. Środki na zakup leku cały czas czekają - mówiła gazecie Natalia Andrzejewska. 

Mama Celinki jest w trakcie umawiania małej wojowniczki na kolejną kwalifikację w Lublinie. Wierzy, że ta dojdzie do skutku już w najbliższych dniach albo tygodniach i tym razem zakończy się wyczekiwanym podaniem terapii genowej. 

Justyna Kulpińska