Kacper Grzeszczak z Szubina - ośmioletni miłośnik przyrody potrzebuje pilnej pomocy

Chłopiec zachorował na bardzo rzadką odmianę białaczki. Diagnoza: transformacja MDS do białaczki szpikowej z mutacjami NMP1 i FLT3. Chłopcu podawany jest Letermovir. To lek przeciwwirusowy, który zapobiega przede wszystkim zarażeniu wirusem CMV. Miesięczny koszt leku, to 24.000 zł.

W niedzielę, 20 sierpnia w Królikowie odbędą się dożynki sołeckie, które zostaną połączone z festynem charytatywnym dla Kacperka Grzeszczaka z Szubina. Chłopiec ma 8 lat. We wrześniu rozpocznie naukę w III klasie szkoły podstawowej. Będzie się uczył w domu. Jego mama mówi, że fascynuje go świat dinozaurów. Jest miłośnikiem przyrody. Lubi spacery w lesie i górskie wędrówki. Interesuje się zwierzętami, najbardziej ciekawią go owady. Lubi grać w gry komputerowe.

Z informacji przekazanych nam przez mamę chłopca, Magdalenę Grzeszczak, wiemy, że w drugiej klasie Kacper do szkoły uczęszczał tylko we wrześniu. Potem zaczęły się problemy ze zdrowiem. Najpierw pojawiło się zapalenie stawu biodrowego, później częste infekcje z bólami kości. W grudniu 2021 roku u Kacpra rozpoznano nowotwór szpiku. Od razu pojawiły się trudności z diagnostyką. Mimo licznych biopsji nie udało się postawić diagnozy (tzw. pusty szpik). Przeprowadzono również dwie trepanobiopsje, które również nie dały odpowiedzi na jaki typ nowotworu choruje Kacper.

- Najtrudniejszy był fakt, że bez konkretnej diagnozy lekarze nie mogli zacząć leczenia, bo każdy rodzaj nowotworu krwi leczy się inaczej - informuje Magdalena Grzeszczak. - Jest kilka rodzajów białaczek i do każdej z nich jest inny protokół leczenia. Ze względu na specyfikę choroby i wyniki morfologii od początku mówiono o konieczności przeszczepienia szpiku. Kacper został zakwalifikowany do grupy wysokiego ryzyka. Procedura rejestracji potencjalnego dawcy trwa ok. trzech miesięcy. Dlatego od razu zwróciliśmy się z prośbą do rodziny i znajomych o rejestrację. Ostatecznie bliźniakiem genetycznym Kacpra okazała się jego siostra. To ogromne szczęście, bo szansa na zgodność rodzeństwa to 25%.

Po kilku tygodniach badań Kacper wymagał coraz częstszych transfuzji koncentratu czerwonych krwinek, liczba blastów w obwodzie krwi zaczęła się zwiększać, co świadczyło o rozwoju choroby. Trzeba było podjąć decyzję dotyczącą leczenia. Postawiono diagnozę - podejrzenie zespołu mielodysplastycznego (MDS), zaproponowano chemioterapię lekiem Vidaza. Pod koniec pierwszego cyklu liczba blastów gwałtownie wzrosła, pojawiły się bardzo silne bóle kości. Dopiero morfina w ciągłym wlewie przyniosła chłopcu ukojenie. Potem wykonano kolejną biopsję. Diagnoza była dla Kacpra i jego rodziny druzgocąca: transformacja MDS do białaczki szpikowej z mutacjami NMP1 i FLT3. MDS to zespół mielodysplastyczny. U dzieci występuje bardzo rzadko (choruje jedno dziecko na milion rocznie). Kacper jest jedynym pacjentem w Polsce z tą mutacją.

- Stwierdzenie mutacji FLT3 zwykle klasyfikuje pacjentów jako chorych z niekorzystnym rokowaniem. W Polsce są zarejestrowane lecz nierefundowane doustne inhibitory FLT3 (leki celowane, które poprawiają wyniki leczenia). Dla Kacpra wybrano lek Sorafenib. Będzie go brał do czerwca 2024 roku - dodaje mama Kacperka.

Dodatkowo Kacper przeszedł dwa cykle chemioterapii z protokołu AML-BMF. Pierwszy cykl przeszedł bardzo ciężko. Spędził kilka tygodni w izolatce, wdało się zakażenie. To był trudny czas. Skutki uboczne drugiego cyklu były łagodniejsze. Kacper osiągnął remisję i został zakwalifikowany do przeszczepu. Przeszedł 6-dniowy cykl bardzo silnej chemioterapii, która ma na celu zniszczenie wszystkich komórek w szpiku biorcy.

Przeszczep odbył się 10 czerwca. Lekarze powiedzieli, że po przeszczepie wskazane jest wdrożenie leku Letermovir. To lek przeciwwirusowy, który zapobiega przede wszystkim zarażeniu wirusem CMV. Jest nierefundowany, bardzo drogi i w zależności od wyników zaleca się terapię 3-6 miesięcy po przeszczepie. Magdalena Grzeszczak wyjaśnia, że zakażenia wirusem CMV dotyczą ponad 80% pacjentów po przeszczepie. Są główną przyczyną zgonu w okresie pierwszych 100 dni po przeszczepie. Ze względu na koszty leczenia, które po przeszczepie wynoszą ok. 24.000 zł miesięcznie, rodzina zwróciła się o pomoc do Fundacji Naszpikowani, która zorganizowała zbiórkę. Kolejna zbiórka ma odbyć się podczas dożynek w Królikowie. Licytacje zaczną się o 19.00.

- Kacper spędził 6 tygodni na oddziale przeszczepowym w ścisłej izolacji. Zmierzył się z typowymi skutkami ubocznymi (wypadanie włosów, poparzenia śluzówki). W tej chwili czekamy na wyniki badań, które potwierdzą remisję choroby. Kacper czuje się dobrze, wyniki są na tyle dobre, że może być w domu. Niestety ostatnie wyniki biopsji wskazują na słabe odbudowywanie szpiku. W ostatnich latach w Polsce nie było takiego przypadku jak Kacper. Dlatego od początku leczenie jest trudne. Kacper był konsultowany przez wielu specjalistów w Polsce i za granicą. Czekamy na kolejne decyzje - informuje mama chłopca.

O LEKU

Głos Pacjenta Onkologicznego nr 2/2021 (47): Letermovir to jedyny preparat zarejestrowany do stosowania w profilaktyce zakażeń CMV u dorosłych pacjentów po allo-HSCT. Niestety jest on refundowany w wąskim zakresie przez Ministerstwo Zdrowia jedynie w RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Medycznych). Dla porównania finansowany jest on ze środków publicznych w 19 krajach Unii Europejskiej. Polscy pacjenci wciąż jeszcze czekają na szeroki dostęp w ramach programu lekowego.

Remigiusz Konieczka, 11 VIII 2022